רשלנות באבחון חסר מזערי בזרוע הקצרה 1p36 של כרומוזום 1

מונוזומיה חלקית 1p36 של כרומוזום 1

עד כמה יש לנו חופש בחירה ומה למעשה מוכתב מראש? מבחינת הגנטיקאים, התשובה ברורה. מה שאנחנו, לפחות ברמה הפיזית, נמצא עמוק בתוך התאים שלנו וקובע איך נתפתח, כיצד נראה ומתי נזדקן.

כל המידע הזה טמון בתוך החומר הגנטי שלנו, ה-DNA. את החומר הגנטי אנחנו מקבלים בתורשה כאשר הוא מסודר על גבי כרומוזומים. חשבו על זה כמעין אנציקלופדיה ארוכה המכילה 23 זוגות של כרכים. כל הורה מוסר עותק אחד של ״כרך״ כלומר כרומוזום, לעובר המתפתח כך למעשה לכל אחד מאתנו יש בסך הכל 46 כרומוזומים.

ממש כמו כרכי אנציקלופדיה, גם זוגות הכרומוזומים ממוספרים לפי סדר, מ-1 ועד 22 וזוג אחד של כרומוזומי המין, XX באשה ו-XY בגבר. בכל אחד מהם טמון חומר גנטי חשוב. אך מה קורה כאשר ״נתלשים כמה דפים״ מאחד הכרכים?

במקרים מסוימים מדובר בחסר לא מורגש ומאידך במקרים אחרים, כמו למשל במקרה של מחיקה חלקית בכורומוזום 1p36, בה ״נתלש״ חלק מכרומוזום מספר 1 עשויה להתפתח תסמונת המשפיעה על היבטים נרחבים ושונים בהתפתחות הילד.

גודל ההסתמנות כגודל המחיקה

שמה של התסמונת נגזר מתוך האזור בכרומוזום שנמחק. על גבי כרומוזום 1, האזור החיצוני שמספרו 36 ונמצא על גבי הזרוע הקצרה (p) נמחק, כאשר תהליך המחיקה יכול להתרחש עוד בתא הביצית או הזרע, לפני ההפריה ובמקרים אחרים המחיקה מתרחשת ממש עם תחילת ההריון.

בכ-20% מהמקרים המחיקה מועברת אל העובר מאחד ההורים שנושא אותה, אך אינו מושפע ממנה.

בתוך אזור המחיקה של 1p36 נמצא מידע גנטי רב ולא בכל הילדים שלוקים בתסמונת נמחק האזור כולו. לעיתים רק חלק מהמידע הגנטי הולך לאיבוד, מה שמוביל להסתמנות קלה יותר.

מחיקה של 1p36 מתבטאת לרוב בתופעות של עיכוב התפתחותי והתנהגותי. ההשפעה העיקרית היא על היכולות השפתיות, כאשר ילדים עם 1p36 לרוב אינם מדברים כלל כאשר יתכן גם עיכוב בהתפתחות כישורים מוטוריים או בתפקוד המוטוריקה העדינה.

לילדים אלו גם מראה פנים אופייני הכולל בין השאר גבות ישרות, עיניים שקועות, גשר אף פחוס וצורת גולגולת מחודדת.

תסמינים נוספים עשויים לכלול מומים באיברי הגוף השונים כמו מומי לב, מומים בכליות ובעיניים. מעבר לכך ביטויים נוירולוגיים שונים כוללים בין היתר שינויים מבניים במוח, חרשות והתקפים אפילפטיים.

מגוון התסמינים הללו קשור לגנים שנמחקים בתסמונת. כיום ידוע על מספר גנים חיוניים הנמצאים באזור הנמחק. למשל, הגן GABRD נמצא באזור זה, כאשר גן זה משחק תפקיד חשוב במוליכים העצביים (הנוירוטרנסמיטורים) במוח ויתכן כי היעדרו גורם למוגבלות שכלית והתפתחותית.

אבחון מוקדם של מחיקה כרומוזומלית

מחיקת 1p36 היא ככל הנראה המחיקה הכרומוזומלית השכיחה ביותר, המופיעה ב-1 מכל 5,000 לידות. עם זאת, אבחון מוקדם שלה אינו תמיד טריוויאלי וישנם לא מעט מקרים שבהם הרופאים טועים ומתרשלים באבחון המונוזומיה.

זיהוי של עובר עם תסמונת 1p36 מתבסס לעיתים על בדיקות הסקר השגרתיות שמתקיימות במסגרת מעקב הריון, בין אם באמצעות בדיקת חלבון עוברי במסגרת התבחין המשולש או התבחין המרובע, ובין אם באמצעות סקירת המערכות, המאפשרת זיהוי מוקדם של מומים מבניים במוח, המהווים את אחד ממאפייניה המובהקים של התסמונת.

נציין כי לאורך השנים נתקלנו גם במקרים שבהם התסמונת אובחנה בעקבות חלבון עוברי (AFP) מוגבר בבדיקות הדם במהלך ההריון.

ממצאים אלו אינם אבחנתיים למחיקה של 1p36, אלא אמורים לעורר את חשד הרופא המטפל לכך שיתכן וקיימת הפרעה כרומוזומלית. כדי לאשש או לשלול חשד זה יש צורך בהפניית האם ההריונית לביצוע בדיקות גנטיות מתקדמות הכוללות לרב דגימת סיסי שליה (CVS) או דיקור מי שפיר, כתלות בגיל ההריון.

בדיקות אלה דוגמות את החומר הגנטי של העובר כדי לנסות ולאתר בו פגמים שונים. כיום קיימות בדיקות גנטיות רבות ושונות בעלות רזולוציה משתנה, כאשר לחלקן יכולת דיוק ואיתור פגמים זעירים במיוחד. ניתן לאתר מחיקה של 1p36 אפילו באמצעות בדיקת FISH, שהיא אחת מהבדיקות הגנטיות הוותיקות והשכיחות הקיימות כיום בשוק וכמובן שגם באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום.

מעבר לכך, ישנם מספר מחקרים שלפיהם ניתן לאבחן מונוזומיה בכרומוזום 1p36 גם באמצעות בדיקת NIPT, שהנה בדיקת דם הנעשית לאם במהלך ההריון והנה חפה מכל סיכון, בניגוד לבדיקת מי השפיר לדוגמא.

אבחון המונוזומיה רק לאחר הלידה

האבחנה של מחיקת 1p36 מתבצעת, במקרים מסויימים ולמרבה הצער, גם לאחר הלידה, בעיקר נוכח עיכוב התפתחותי משמעותי ותווי הפנים האופייניים הנלווים למונוזומיה זאת. במקרים אלה על הרופא המטפל בקופת החולים לשלוח את הילד/ה ואת ההורים לביצוע בדיקת צ'יפ גנטי.

לאחר קבלת האבחנה חשוב לקבל יעוץ גנטי מקיף כדי להבין את משמעות התסמונת. יתרה מזאת, במסגרת הייעוץ הגנטי יוסבר להורים על ההשלכות לא רק עבור הילד/ה אלא גם עבור ההריונות הבאים.

הטיפול בילדים עם מחיקת 1p36 כולל צוות טיפולי רב תחומי, על מנת להתערב בזמן ובצורה יעילה בהבטים השונים בחייהם אשר מושפעים מהתסמונת. כך לדוגמא טיפול מתאים יסייע בשיפור ההתפתחות המוטורית, התקשורתית והחברתית. טיפול רפואי בליווי טיפול תרופתי מתאים עשוי גם לסייע בביטויים שונים של התסמונת כמו פרכוסים או מומים לבביים.

בעוד שחלק מהתסמינים עשויים להשתפר עם הגיל ועם טיפול מתאים, אחרים דורשים סיוע מתמיד וליווי צמוד לאורך כל החיים. עם זאת, רוב הילדים עם תסמונת המחיקה ב-1p36 מגיעים לגילאי הבגרות ללא סיבוכים משמעותיים.

איך יודעים אם היתה רשלנות רפואית?

כפי שתיארנו בפרטים, אין כל סיבה ללידת ילד או ילדה עם חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36 מבלי שהתסמונת אובחנה בשלב מוקדם, במסגרת מעקב ההריון ובאמצעות אחת או יותר מתוך הבדיקות הזמינות עבור כל אם הריונית.

אם הילד או הילדה שלך אובחנו רק לאחר הלידה עם תסמונת חסר 1p36 הרי שמוטב לפנות לבדיקת הנסיבות שהובילו לטעות באבחון וללידת ילד/ה חולה. כפי שציינו, למשרדנו ניסיון רב בייצוג בני משפחה בתביעות רשלנות רפואית על רקע דומה וכמובן שנוכל לעזור גם בבדיקת המקרה המשפחתי שלכם.

אם במסגרת הבירור שנערוך יתגלה כי הרופאים התרשלו במהלך ההריון הרי שנוכל לגבש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית, תביעה שתוביל ככל הנראה לתשלום פיצויי עתק.

עורכי הדין שלנו עונים לשאלות

לאורך השנים טיפל משרדו של עורך הדין עופר סולר במספר תביעות פיצויים שהוגשו בשל רשלנות באבחון מוקדם של חסר בכרומוזום 1p36, כאשר במסגרת הטיפול בתביעות צברנו ניסיון רב והיכרות קרובה עם התסמונת הנדירה.

לפניך תשובות של עורכי הדין שלנו כפי שניתנו להורים שפנו לצורך קבלת ייעוץ משפטי פרטני והערכת סיכויי בתביעה במקרים דומים.